Причины абиотрофии сетчатки, разновидности и лечение заболеваний глаз

Изменение генов как причина

При повреждении определённых генов, отвечающих за функционирование и питание сетчатки, наблюдается постепенное разрушение её наружного слоя. Именно в этой области глаза располагаются фоторецепторы. Первоначально повреждение затрагивает периферийные участки органа, а со временем разрушительный процесс распространяется на центральные зоны. Этот процесс может продолжаться на протяжении многих лет, в результате чего в основном страдают палочки сетчатки. В редких случаях также могут пострадать колбочки, которые отвечают за остроту зрения и восприятие цветов.

Пигментный ретинит представляет собой генетически обусловленное заболевание, возникающее из-за дефектов в определённых генах. Эти гены кодируют специфические белки, которые играют ключевую роль в нормальном функционировании сетчатки. Из-за генетических нарушений происходит сбой в синтезе белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатки. Генные дефекты передаются от родителей к детям по наследству.

При данной патологии нарушается процесс утилизации повреждённых палочек. Они остаются на своих местах, производя различные токсичные вещества, что мешает образованию новых фоторецепторов. У здорового человека палочки отвечают за ночное видение и периферическое зрение, поэтому их разрушение приводит к сужению зрительного поля и прогрессированию гемералопии.

Если в патологический процесс вовлекается макулярная зона, у взрослого человека быстро ухудшается зрение, и может развиться приобретённый дальтонизм.

Медицинская практика показывает, что абиотрофия чаще всего затрагивает оба глаза одновременно и в равной степени. Первые признаки заболевания могут проявляться в детском возрасте, но иногда они возникают и у взрослых. В некоторых случаях разрушенные клетки сетчатки могут перерождаться в онкологические новообразования.

Абиотрофия сетчатки представляет собой группу наследственных заболеваний, приводящих к дегенерации клеток сетчатки и, как следствие, к ухудшению зрения. Врачи отмечают, что основными причинами этого состояния являются генетические мутации, которые могут проявляться в различных формах. Существуют несколько разновидностей абиотрофии, включая ювенильную и пигментную, каждая из которых имеет свои особенности и симптомы. Лечение данной патологии, как правило, направлено на замедление прогрессирования заболевания и включает в себя применение витаминов, антиоксидантов и, в некоторых случаях, хирургические вмешательства. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения, что позволяет пациентам сохранить зрение на более длительный срок.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – причины и лечение

Классификация патологии

В зависимости от способа наследования и времени появления первых признаков заболевания выделяют несколько его форм:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Эта форма болезни развивается, когда ребёнок наследует аномальные гены от обоих родителей. Взрослые могут быть носителями абиотрофии, но у них заболевание может не проявляться. У детей или подростков эта форма характеризуется быстрым прогрессированием и возникновением различных осложнений. У таких пациентов часто диагностируются катаракта и макулярная дегенерация.

2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Эта форма заболевания начинает развиваться у людей старше 30 лет. Характеризуется значительным снижением функции сетчатки, однако прогрессирует она медленно.

3. Аутосомно-доминантная форма. В этом случае болезнь может передаваться ребёнку от одного из родителей. Прогрессирование заболевания происходит медленно, но может сопровождаться развитием катаракты и макулярной дегенерации. В отличие от аутосомно-рецессивной формы, осложнения возникают реже.

4. Сцепленная с полом. Аномальный ген находится в Х-хромосоме и передаётся ребёнку от матери. Эта форма абиотрофии развивается быстро и имеет тяжёлое течение.

В зависимости от области поражения в органе зрения специалисты выделяют генерализированную, периферическую и центральную дистрофию.

При периферической форме заболевания нарушения в основном наблюдаются на краях глаза. Однако в некоторых случаях они могут прогрессировать и затрагивать центральные области, включая жёлтое пятно. При этом типе заболевания особенно страдает периферическое зрение, возникают трудности с адаптацией к темноте, а также диагностируется гемералопия.

Центральная абиотрофия характеризуется поражением жёлтого тела и центральных зон органа зрения. У пациентов с этой формой возникают проблемы с цветовосприятием, а зрение значительно ухудшается.

Генерализированная абиотрофия приводит к разрушению всей сетчатки и включает в себя такие нарушения, как куриная слепота. Кроме того, этот тип абиотрофии часто сопровождается развитием других наследственных заболеваний.

Симптомы

Для периферической абиотрофии характерно значительное снижение зрения и ухудшение адаптации к темноте. При центральной форме заболевания наблюдается резкое падение остроты зрения и возникают трудности с восприятием цветов. Тапеторетинальная абиотрофия проявляется разнообразными дефектами в области глаз.

Данная патология может сопровождаться следующими признаками:

1. Снижение остроты зрения. У человека значительно ухудшается четкость восприятия объектов как на близком, так и на дальнем расстоянии.
2. Проблемы с дневным зрением. У пациента возникают сложности с различением предметов в светлое время суток, в то время как в условиях сумерек таких затруднений нет.
3. Дефекты в поле зрения. Пациенты сообщают о появлении белых, черных или цветных пятен перед глазами.
4. Тоннельное зрение. У человека значительно сужаются зрительные поля, создавая ощущение, что он смотрит на мир сквозь трубу.
5. Гемералопия или никталопия. У пациента возникают серьезные трудности с восприятием изображений при недостаточном освещении или в темноте.

При абиотрофии значительно ухудшается периферическое зрение. Также отмечается быстрая утомляемость глаз и затруднения с ориентацией в пространстве. Обычно такие симптомы начинают развиваться в возрасте 20-30 лет, но могут проявляться и у детей.

При первых признаках патологии необходимо незамедлительно обратиться к офтальмологу.

Абиотрофия сетчатки — это группа наследственных заболеваний, приводящих к дегенерации клеток сетчатки и, как следствие, к ухудшению зрения. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто обсуждают ее причины, среди которых генетические факторы занимают центральное место. Разновидности абиотрофии могут варьироваться, включая такие формы, как ювенильная и пигментная абиотрофия. Каждый случай уникален, и симптомы могут проявляться в разной степени. Лечение, как правило, направлено на замедление прогрессирования заболевания и включает в себя использование витаминов, антиоксидантов и в некоторых случаях хирургические вмешательства. Многие пациенты отмечают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения у офтальмолога, что позволяет своевременно принимать меры и улучшать качество жизни.

Беспигментная дистрофия сетчатки (точечно-беловатая абиотрофия) – причины и лечение

Методы диагностики

Пациентам, страдающим от абиотрофии, рекомендуется обратиться за консультацией к специалистам в области генетики и офтальмологии. Важным аспектом является анализ наследственного анамнеза и проведение исследований на наличие мутаций в генах, связанных с определёнными типами заболеваний сетчатки.

Диагностика данного заболевания не вызывает значительных трудностей у врачей:

• В ходе визуального осмотра основное внимание уделяется остроте зрения пациента.
• Также проводится обследование глазного дна, где выявляются изменения различного характера. Одним из признаков заболевания являются костные тела, которые представляют собой участки дистрофически изменённых клеток рецепторов. Кроме того, наличие суженных артерий и побледнение диска зрительного нерва могут указывать на наличие патологии.
• Для уточнения диагноза специалист проводит электрофизиологическое исследование, которое позволяет оценить функциональные возможности слоя сетчатки. Обследование осуществляется с использованием различных диагностических методов, по результатам которых анализируются темновая адаптация и способность пациента находиться в условиях недостаточного освещения.

Если возникают подозрения на наследственное заболевание, рекомендуется провести осмотр ближайших родственников пациента. Это поможет выявить абиотрофию на ранних стадиях её развития.

Лечение

На сегодняшний день не существует специфических методов лечения абиотрофии. С помощью медикаментов возможно лишь замедлить прогрессирование заболевания, но полностью избавиться от него не удается. Практика показывает, что консервативные методы терапии зачастую не приносят ожидаемых результатов.

Пациентам с данным диагнозом назначают витамины различных групп и сосудосуживающие препараты. Эти средства помогают улучшить кровоснабжение сетчатки, что, в свою очередь, замедляет дистрофические изменения в органе зрения. Также для замедления прогрессирования болезни используется тканевая терапия.

При абиотрофии рекомендуется принимать препараты, которые способствуют улучшению кровообращения и питания сетчатки. Эффективные результаты в лечении абиотрофии можно достичь с помощью:

• Эмоксипина;
• Унитиола;
• Кортекса;
• Энкада;
• Ретиналамина.

Кроме того, могут быть назначены пептидные биорегуляторы, которые помогают улучшить питание и восстановить функции сетчатки.

Все медикаменты назначаются врачом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза. Недавно появились сообщения об успешном применении бионических имплантатов сетчатки, которые помогли частично восстановить зрение у людей, потерявших его из-за абиотрофии. Исследования в области стволовых клеток и генной терапии продолжаются, с надеждой найти эффективный метод лечения этой патологии.

Макулодистрофия Сетчатки Глаза. Дистрофия сетчатки глаза. Возрастная макулярная дегенерация

Возможные осложнения

Наиболее серьёзным и угрожающим осложнением, возникающим при абиотрофии, является полная потеря зрения. У некоторых пациентов с данным заболеванием наблюдается развитие глаукомы и катаракты.

Прогноз

Главной причиной прогрессирования абиотрофии является наличие множества мутаций. Кроме того, в сетчатке глаз происходят различные дистрофические изменения, что делает прогноз заболевания всегда неопределённым. В некоторых случаях болезни возможно лишь развитие гемералопии и возникновение проблем со зрением. Однако прогрессирование других форм атрофии сетчатки часто приводит к слепоте. Замедлить развитие этой патологии можно с помощью препаратов витамина А. Также аналогичного эффекта можно достичь, используя солнцезащитные очки.

Профилактика

Абиотрофия сетчатки относится к генетическим заболеваниям, что делает невозможным предотвращение её возникновения. В настоящее время активно проводятся исследования, посвященные генетическим болезням и их лечению. Ученые работают над разработкой методов, которые помогут восстановить поврежденные гены, приводящие к развитию этого недуга.

Абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием, которое характеризуется постепенным ухудшением зрения, а в некоторых случаях и его полной утратой. На сегодняшний день не существует специфических методов для устранения этой патологии. Тем не менее, использование определенных медикаментов может замедлить прогрессирование абиотрофии и помочь сохранить зрение. Применение специальных препаратов способствует улучшению кровообращения в глазах и увеличивает поступление необходимых питательных веществ.

Вопрос-ответ

Что такое абиотрофия сетчатки?

Абиотрофия сетчатки — это редкое дегенеративное поражение сетчатой оболочки глаза, которое передается по наследству. Человек постепенно теряет зрение вплоть до полной слепоты. Это очень страшно, ведь зрение — это основа безопасности.

Можно ли вылечить пигментную дегенерацию сетчатки?

Полностью вылечить заболевание традиционными методами не удается, но снизить его проявления и вернуть качество зрения поможет лечение дистрофии пигментного эпителия сетчатки стволовыми клетками.

Существует ли лекарство от дистрофии сетчатки?

Лечение дистрофии предусматривает разрушение новообразованных сосудов без повреждения при этом нервных окончаний на самой сетчатке. На сегодняшний день эффективным является задействование препаратов Авастин (Avastin) и Луцентис (Lucentis), способных заблокировать Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF).

Можно ли жить с дистрофией сетчатки?

Дистрофия сетчатки – это опасная патология, которая может значительно ухудшить качество жизни. Только своевременная диагностика и лечение позволят остановить патологический процесс и избежать утраты зрения.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите обследования у офтальмолога, особенно если у вас есть предрасположенность к заболеваниям глаз. Раннее выявление абиотрофии сетчатки может значительно улучшить прогноз и помочь в выборе эффективного лечения.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свое питание. Включение в рацион продуктов, богатых антиоксидантами, таких как шпинат, морковь и ягоды, может поддержать здоровье сетчатки и замедлить прогрессирование заболеваний.

СОВЕТ №3

Избегайте чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Носите солнцезащитные очки с высоким уровнем защиты, чтобы снизить риск повреждения сетчатки и других структур глаза.

СОВЕТ №4

Если у вас уже диагностирована абиотрофия сетчатки, следуйте рекомендациям врача и не пренебрегайте назначенными терапиями. Это может включать как медикаментозное лечение, так и специальные упражнения для глаз.